1. 임신 기형아 검사란?

임신 중 아기의 건강 상태, 특히 염색체 이상(다운증후군, 에드워드 증후군 등)이나 구조적 기형 가능성을 조기에 확인하기 위한 검사라고 합니다. 이번이 첫 임신인 저희 부부에게는 낯선 검사이기도 했고, 굉장히 무섭기도 했어요. 사실 이러한 검사가 있는지도 모르고 지인에게 먼저 알렸던 부분도 있었고,, 혹시나 우리아기가 기형아이면 어떻게하지? 라는 걱정이 참 많았었네요. 

2. 검사 종류와 시기

기형아 검사는 11~13주 차부터 시작하는데요. 큰 이상이 없다면 2차검사시기인 16차, 그리고 20주차에 진행하는 정밀초음파 검사를 끝으로 기형아 관련된 검사는 끝난다고 합니다. 우선 간단히 종류와 시기를 살펴볼게요

1) 1차 기형아 검사(임신 11~13주차)

• NT 검사(목투명대 측정, 초음파)
  아기 목 뒤 두께를 측정해 염색체 이상 가능성을 확인. 3mm 이상이면 고위험.

• 이중표지자검사 (혈액검사: PAPP-A, free β-hCG)
  다운증후군 등 위험도 산출.

임신하고 첫 기형아 검사는 보통 12주차에 하게 돼요. 새복이도 12주 4일차쯤 하게 됐었고, 1차 검사에서 가장 중요하게 보는건 목투명대Nuchal Translucency, NT)의 두께랑 콧대형성 유무에요. 이 외에도 심박수, 기본적인 손, 팔 다리 등의 형성도 정밀초음파를 통해 확인은 하지만 이 주수에서 가장 중요한건 목투명대와, 두께입니다. 새복이도 정상 수치에 있었지만, 살짝 높은 두께였어서 1차 기형아 검사날에 저희 부부는 많이 당황을 했었어요.

Nuchal Transluceny라는 글 위에 검은색 공간 있죠? 그곳이 바로 목투명대라는 건데, 이 두께가 얇아야 기형아 확률이 낮습니다. 특히 다운증후군과 굉장히 연관이 커서 3mm가 넘게되면 2차 기형아 검사는 하지 않고 바로 정확히 판단할수 있는 니프티 or 양수 or 융모막 검사를 선택해서 진행할 것을 권장하고 있다고 하네요.

이 목투명대의 두께가 굵다는 의미는 ‘태아가 부어 있다’라고 보면 된다고 합니다. 성인들도 몸이 아프거나, 힘들거나? 피곤하거나? 그러다보면 몸에 붓기가 돌잖아요? 태아도 마찬가지로 심장, 림프계열의 이상으로 인해 혈액순환이 잘 안되는 등의 문제로 인해서 몸이 부어있다고 보면 되고, 이는 곧 아이의 건강이 안좋다는 신호로 본다는 거죠. 다만, 목투명대가 두껍다고해서 무조건 아이가 기형아인 것은 아니라고 합니다. 두께에 따라 확률이 높아지는 것이지 확진이 아니기 때문에 추가 검사를 권장하게 되는 것이죠

 

2) 2차 기형아 검사(임신 15~18주차)

• 사중표지자검사 (Quad test: AFP, hCG, uE3, inhibin-A)
  염색체 이상 및 신경관 결손 위험 확인.

일명 쿼드 검사라고 불리는 2차검사 인데요. 보통은 1차+2차 선별검사를 완료하고 나서 두 검사를 종합적으로 고려해 병원에서 결과를 알려주게 된다고 해요. 저희는 1차 끝나고 참을수 없는 궁금증 때문에,, 16주까지 못기다린다는 마음에 1차를 바로하고 니프티를 하게 되어서 쿼드검사는 진행하지 않았었습니다. 

3) 니프티/NIPT (임신 10주차 이후 가능)

• 산모 혈액에서 태아 DNA 조각을 분석하는 차세대 비침습검사.

• 정확도 99% 이상으로 알려져 있으며, 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 등 확인 가능.

최근 많이하고 있는 검사라고 알려져있는 니프티 검사입니다. 1차/2차 검사에서 결과가 좋지 않을 경우에 과거에는 양수검사를 많이 진행했다고 합니다. 양수검사라는게 자궁에 바늘을 찔러 양수를 뽑아 dna를 체취해서 염색체 이상을 확인하는 방법이라 아주 낮은 확률로 태아가 잘못될 가능성이 있습니다. 하지만 니프티 검사는 산모의 비침습검사로 산모의 혈액을 통해 DNA를 검사한다는 점에서 산모/태아 모두 안전하다는 큰 장점을 가지고 있어요. 

하지만, 확진검사는 아니고 선별검사이기 때문에 0.1%의 오차율이 있다고 합니다. 0.1%도 놓치고 싶지 않다면 양모/융모막 검사를, 산모/태아의 안전을 조금더 생각한다면 니프티를 선택하면 될 것 같습니다. 이건 부모님들의 선택사항! (니프티에서도 결과가 좋지 않다면 결국 양수검사를 해야한다곤 합니다.)

 

저희 부부는 새복이의 목투명대가 정상범위라곤 하지만 살짝 높다는 점도 걱정이 되었고, 성별도 궁금했기 때문에 ㅎㅎ;; 1차 검사때 니프티를 진행했습니다. 다행히 결과는 저위험군으로 나왔습니다. 아래 이미지를 보면 Fetal Fraction(%)라고 적혀있는데 이 의미는 산모의 혈액 내의 태아 DNA 비율로 추치가 높을 수록 신뢰도가 높다는 의미 입니다. 보통은 4~10%정도면 의미있는 수치라고하는데 저희는 35.8%라서 충분히 신뢰할 수 있다고 해석할 수 있습니다. 성별은 아들이네요 ㅎㅎ!

마지막으로 니프티검사는 비급여항목이라 비용이 꽤 높습니다. 병원마다 다르지만 55~70만원 정도로 형성되어 있습니다. 저희의 경우 65만원이었습니다. 그리고 니프티 검사는 보통 피를 뽑은날로부터 10일에서 14일 후에 문자로 1차적인 검사결과를 알려주시는데요. 저희 부부는 중간에 와이프 배가 살짝 아파서 병원에 갔었는데, 의사선생님께서 이미 니프티 결과가 나왔다고 하셔서 결과를 일찍 알수 있었습니다. 그때가 7일? 8일차 쯤이었던것 같아요. 의사선생님에게는 그쯤 데이터를 전달 해주는 것 같습니다. 모든 부모님들께서 ㅜ ㅜ 그 기간동안 엄청 궁금하실거라고 생각되는데요! 일주일? 정도쯤에 초음파볼겸 한번 방문해보는 것도 참고해주신 좋을 것 같네요!

4) 확진검사 : 양수, 융모막 검사

• 융모막 검사 (11~14주) : 태반 조직 일부 채취. 조기 확진 가능하나 유산 위험(약 0.5~1%).

• 양수검사 (15~20주) : 양수 채취 후 염색체 이상 확진. 정확도 높으나 낮은 확률로 유산 위험 존재.

• 제대혈 검사 (20주 이후) : 고난도 검사로 특수 상황에서만 시행.

확진검사는 보통 1차 검사, 2차 검사, 니프티 검사 시에 고위험군으로 결과가 나오게되면 진행하게 됩니다. 예를 들어 1차 검사시에 목투명대가 많이 두껍거나, 2차 검사 후에 고위험군으로 나오게 되면 확진검사로 융모막/양수 검사를 해야합니다. 산모와 태아의 건강을 위해 니프티를 진행하기도 하지만, 니프티에서 고위험군으로 나오게 된다면 어찌되었든 결국 양수/융모막 검사를 진행해야해서 양수/융모막 검사를 선택하는 부모님들이 많으신 것 같았습니다. 

양수검사는 대부분의 산부인과에서 진행하고 있지만, 융모막 검사의 경우 고난이도 시술이기 때문에 전문적인 병원에서만 진행한다고 합니다. 양수/융모막 검사로 가장 유명한 병원은 서초 함춘입니다. 

혹시나 니프티 검사에서 안좋은 결과가 나올까봐 걱정이 많았던 저희 부부는 양수/융모막 검사에 대해서도 공부를 꽤나 하게 되었고, 혹시나 몰라 함춘에 예약도 했었습니다. 함춘 산부인과의 검사는 한달정도 예약이 꽉차있었고 혹시나 유전검사가 필요한 가족력이 있거나 10~11주차에 목투명대가 아주 많이 굵다면 미리 예약해두는 것도 좋은 선택이라고 생각됩니다. 

 

3. 마무리 

1/2차, 니프티 검사 이후 20주에 진행하는 정밀초음파 검사에서 큰 이상이 없게 되면, 출산까지의 예후가 좋다고 합니다. 저희 부부도 첫 임신이었기 때문에 기형아 검사를 처음 경험해보고 또,, ‘참 우리는 아직 많이 부족하구나’라고 생각하게 됐습니다. 별 이상이 없겠지~라며 1차 기형아 검사를 받고나서 수치 정상이라곤 하지만,, 살짝 높다는 의사분의 말씀을 듣고 일주인간 걱정이 많았습니다. 일도 잡히지 않고,, 안 좋은 결과가 나오지 않을 까라는 걱정을 자꾸하게 되고..!! 그래도 저희 부부는 새복이를 믿자라는 말을 참 많이 했던 것 같습니다. 

아직 출산까지는 한참 남았지만! 무탈하게 새복이가 엄마아빠를 만났으면 좋겠네요! 🙂 새복이 으쌰으쌰!